Dysplasie cono-spondylaire
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Klinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
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089 710090
089 71009253
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi