Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Syndrome de délétion 22q11.2
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
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- Cardiomyopathie rare
- Maladie de Gaucher type 3
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- Syndrome de Barth
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker