Déficit en coenzyme Q10
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim
06132 781411
06132 781194
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 6
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- MELAS
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Déficit en coenzyme Q10
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Barth
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Syndrome de Pearson
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie
- MERRF
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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