Syndrome de Cockayne type 3
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Care facilities 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Griscelli syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Discoid lupus erythematosus
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Ichthyosis
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Trichothiodystrophy
- Birt-Hogg-Dubé syndrome