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Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

MELAS
MODY
Adrenogenital syndrome
Disorder of galactose metabolism
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid tumor
Alkaptonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome
Acute adrenal insufficiency
Phenylketonuria

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Maladie de Tay-Sachs
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry

1

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Page Web
Email

Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Leucémie lymphoblastique aiguë
Mucoviscidose
Neuroblastome
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Leucémie aiguë myéloïde

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Syndrome de Zellweger
Syndrome de Lesch-Nyhan
Erreurs innées du métabolisme rares

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile
Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
Maladie de Niemann-Pick type C

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore

MELAS
MODY
Adrenogenital syndrome
Disorder of galactose metabolism
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Hypocalcemic rickets
Multiple endocrine neoplasia
Rare thyroid tumor
Alkaptonuria
Prolactinoma
Leigh syndrome
Acute adrenal insufficiency
Phenylketonuria

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Syndrome de Zellweger
Maladie de Tay-Sachs
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry

1

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
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Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie
Sprechstunde für Mukoviszidose

Leucémie lymphoblastique aiguë
Mucoviscidose
Neuroblastome
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Leucémie aiguë myéloïde

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Syndrome de Zellweger
Syndrome de Lesch-Nyhan
Erreurs innées du métabolisme rares

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease

2

Associations de patients 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile
Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique
Maladie de Niemann-Pick type C

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