Chondrodysplasie ponctuée
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Wilson
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Arthrite juvénile idiopathique
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Syndrome de délétion 22q11.2
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Ostéogenèse imparfaite
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique