Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
6.917061443465901
50.92344825
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
11.5623312
48.1328805
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Page Web
Email
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Myasthénie auto-immune
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Ataxie rare