Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
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- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
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- Gluconeogenesis disorder
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
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- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Heart-hand syndrome
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- Dysosteosclerosis
- Paralytic facial malformation
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- Femur-fibula-ulna complex
- Osteogenesis imperfecta
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia