Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Institutions de rang supérieur 0
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Muscular dystrophy
- Bulbospinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
089 710090
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
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