Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
Zentrum für seltene und erbliche Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Universitätsklinikum Düsseldorf Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8118790
0211 8101517753
Website
Email
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myopathie distale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Amyotrophie spinale proximale
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Wilson
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg
0761 27063031
0761 27033660
Website
Email
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten