Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
Zentrum für seltene und erbliche Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED) Universitätsklinikum Düsseldorf
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8118790
0211 8101517753
Website
Email
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg
0761 27063031
0761 27033660
Website
Email
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Myopathie, distale
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Primary bone dysplasia
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Wilson disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung