Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Guillain-Barré syndrome
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Rhabdomyosarcoma
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Dermatomyositis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome