Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
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Institutions de prise en charge 3
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
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- Botulisme
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Dystrophie musculaire des ceintures
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- Dystrophie musculaire de Becker
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- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Myopathie distale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
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089 710090
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A