Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Amyotrophie bulbospinale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myopathie distale
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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