Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire de Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Page Web
Email