Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
Alle Einträge 9
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie rénale rare
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie rénale rare
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
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30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Myasthénie auto-immune
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mitochondriopathie
- Fabry-Syndrom
- Galaktosämie
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Noonan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Patientenorganisationen 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin