Carnitin-Stoffwechselstörung
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Institutions de prise en charge 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
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0211 8117702
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- Acidurie organique classique
- Trouble du transport des corps cétoniques
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Déficit en biotinidase
- Maladie lysosomale
- Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
- Maladie neurométabolique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Huntington-Krankheit
- Myasthenia gravis
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tyrosinämie Typ 1
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Phenylketonurie
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Immundefekt, primärer
- Graft versus host-Krankheit
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Eisenmenger-Syndrom
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Fallot-Tetralogie
- Dextrokardie
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Epilepsie, seltene
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Von-Willebrand-Syndrom