Syndrome de Cantú
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Paralytic facial malformation
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Maladie des exostoses multiples
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasie
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
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Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg