CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Zentrum für Klinische Genommedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4585136
0351 4586337
Page Web
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire
- Tumeurs malignes rare du sein
- Trouble envahissant du développement rare
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Malformation cérébrale génétique
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
- Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3
- Syndrome de Marfan
Institutions de prise en charge 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency