Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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- West-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
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- Rubinstein-Taybi-Syndrom