Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
Care facilities 3
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease