Autosomal recessive malignant osteopetrosis
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
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- Glycogen storage disease
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- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- Sickle cell anemia
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- Fanconi anemia
- Beta-thalassemia
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
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- Congenital factor V deficiency
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- Alpha-thalassemia
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- Medulloblastoma
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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