Autosomal recessive malignant osteopetrosis
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
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- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
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- Medulloblastoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Rhabdomyosarcoma
- Retinoblastoma
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Alpha-thalassemia
- Hemophilia
- Congenital factor V deficiency
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Beta-thalassemia
- Sickle cell anemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
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