Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Insulinoma
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Akromegalie
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Congenital isolated hyperinsulinism
- Addison disease
- Prolactinoma
- Genetic obesity
- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
- Acromegaly
- Primary lipodystrophy
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Central diabetes insipidus
- Acquired lipodystrophy
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Multiple endocrine neoplasia
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Insulinoma
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Akromegalie
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen
07071 2983795
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
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- Congenital isolated hyperinsulinism
- Addison disease
- Prolactinoma
- Genetic obesity
- Craniopharyngioma
- Rare diabetes mellitus
- Acromegaly
- Primary lipodystrophy
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Central diabetes insipidus
- Acquired lipodystrophy
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Multiple endocrine neoplasia
Associations de patients 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
- Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
- Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2