Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Juvenile myasthenia gravis
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
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- Primary adult heart tumor
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
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- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve