Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z
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- Amyotrophic lateral sclerosis
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
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- Dermatomyositis
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder