Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z
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- Limb-girdle muscular dystrophy
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
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- Rubinstein-Taybi syndrome
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Kabuki syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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