Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Josefinum Krankenhaus für Kinder und Jugendliche
Kapellenstraße 30
86154 Augsburg
0821 24120
0821 2412495
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Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Thrombotic microangiopathy
Zentrum für Seltene rheumatologische und immunologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726000
0341 9726009
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- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Alpha-thalassemia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Polycythemia
- Hereditary spherocytosis
- Rare anemia
- Severe combined immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Beta-thalassemia
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Autoimmune thrombocytopenia