Argininosuccinic aciduria
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MODY
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Disorder of galactose metabolism
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
- Rare thyroid tumor
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Alkaptonuria
- Glycogen storage disease
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Classic organic aciduria
- Argininosuccinic aciduria
- Phenylketonuria
- Porphyria
- Maple syrup urine disease
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Gaucher disease
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Systemic sclerosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Hemophilia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Behçet disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Biotinidase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
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