Argininosuccinic aciduria
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Prolactinoma
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
- Alkaptonuria
- Multiple endocrine neoplasia
- Rare thyroid tumor
- Cushing syndrome
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MELAS
- Adrenogenital syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Phenylketonuria
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
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- Argininosuccinic aciduria
- Porphyria
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
- Glycogen storage disease
- Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
- Classic organic aciduria
- Alkaptonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Gaucher disease
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Phenylketonuria
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Systemic sclerosis
- Argininosuccinic aciduria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Behçet disease
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726229
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- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Biotinidase deficiency
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Rare epilepsy
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
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