Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle
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Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B