Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Retinoblastom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Hämophilie
- Sichelzellkrankheit
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Rhabdomyosarkom
- Medulloblastom
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Fanconi-Anämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Alpha-Thalassämie
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
Website
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- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Adrenogenitales Syndrom
- Diabetes mellitus, neonataler
- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Arginin-Vasopressin-Mangel
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sichelzellkrankheit
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Erythrozytose
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Beta-Thalassämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Alpha-Thalassämie
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 5
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
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- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
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- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Diabetes mellitus, seltener
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Retinoblastom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Hämophilie
- Sichelzellkrankheit
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Beta-Thalassämie
- Rhabdomyosarkom
- Medulloblastom
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Fanconi-Anämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Alpha-Thalassämie
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Adrenogenitales Syndrom
- Diabetes mellitus, neonataler
- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Arginin-Vasopressin-Mangel
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sichelzellkrankheit
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Erythrozytose
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Beta-Thalassämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Alpha-Thalassämie
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Anämie, seltene
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Supportgroups 1
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau