Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Fanconi-Anämie
- Beta-Thalassämie
- Medulloblastom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Alpha-Thalassämie
- Sichelzellkrankheit
- Hämophilie
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Rhabdomyosarkom
- Retinoblastom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Hyperinsulinismus, familiärer
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Diabetes mellitus, neonataler
- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Arginin-Vasopressin-Mangel
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
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Institutions de prise en charge 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
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- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
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- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
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- Beta-Thalassämie
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- Alpha-Thalassämie
- Sichelzellkrankheit
- Hämophilie
- Weichteilsarkom, alveoläres
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- Rhabdomyosarkom
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
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- Adrenogenitales Syndrom
- Diabetes mellitus, neonataler
- Addison-Krankheit
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- Arginin-Vasopressin-Mangel
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
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- Turner-Syndrom
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
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- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Polycythémie
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
Associations de patients 1
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau