Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Retinoblastom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Von-Willebrand-Syndrom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Adrenogenitales Syndrom
- Addison-Krankheit
- Diabetes mellitus, neonataler
- Diabetes insipidus, zentraler
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Alpha-Thalassämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Polyzythämie
- Beta-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Sichelzellanämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Maladie rare des surrénales
- Insulinome
- Maladie rare de la thyroïde
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Diabète sucré rare
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Hämophilie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Retinoblastom
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Fanconi-Anämie
- Sichelzellanämie
- Beta-Thalassämie
- Alpha-Thalassämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Von-Willebrand-Syndrom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323719
0511 532161133
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Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Adrenogenitales Syndrom
- Addison-Krankheit
- Diabetes mellitus, neonataler
- Diabetes insipidus, zentraler
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Alpha-Thalassämie
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Polyzythämie
- Beta-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Sichelzellanämie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
Associations de patients 1
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau