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Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien

Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Medulloblastoma
Retinoblastoma
Hemophilia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Beta-thalassemia
Von Willebrand disease
Alveolar soft tissue sarcoma
Sickle cell anemia
Fanconi anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
Website
Email

Turner syndrome
Neonatal diabetes mellitus
Wolcott-Rallison syndrome
Addison disease
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Congenital hypothyroidism
Familial hyperinsulinism
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder
Bone sarcoma

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Beta-thalassemia
Polycythemia
Severe combined immunodeficiency
Alpha-thalassemia
Hereditary spherocytosis
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Rare anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Sickle cell anemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Immune dysregulation disease with immunodeficiency

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial disease
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy

Care facilities 6

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Difference of sex development
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Mitochondrial disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY

3

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien

Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Medulloblastoma
Retinoblastoma
Hemophilia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alpha-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Beta-thalassemia
Von Willebrand disease
Alveolar soft tissue sarcoma
Sickle cell anemia
Fanconi anemia

11.5776207 48.1712293 Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Kölner Platz 1
80804 München

089 30682632
089 30683849
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Turner syndrome
Neonatal diabetes mellitus
Wolcott-Rallison syndrome
Addison disease
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Adrenogenital syndrome
Congenital hypothyroidism
Familial hyperinsulinism
Central diabetes insipidus
Non-acquired combined pituitary hormone deficiency

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder
Bone sarcoma

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Beta-thalassemia
Polycythemia
Severe combined immunodeficiency
Alpha-thalassemia
Hereditary spherocytosis
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Rare anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Autoinflammatory syndrome of childhood
Sickle cell anemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Immune dysregulation disease with immunodeficiency

Supportgroups 1

13.587234 52.6776554 Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Website
Email

Unclassified myelodysplastic syndrome
Congenital dyserythropoietic anemia
Diamond-Blackfan anemia
Sideroblastic anemia
Constitutional sideroblastic anemia

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