BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
All Entries 7
Zentrum für seltene Lungenerkrankungen des Kindesalters und Mukoviszidose am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Stenglinstraße 2
86156 Augsburg
0821 4009210
0821 400179210
Website
Email
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für chronisch interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz und Heimbeatmung im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Duchenne muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Motor neuron disease
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Becker muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Muscular dystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular junction disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Zentrum für seltene Lungenerkrankungen des Kindesalters und Mukoviszidose am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Stenglinstraße 2
86156 Augsburg
0821 4009210
0821 400179210
Website
Email
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für chronisch interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für muskulär bedingte respiratorische Insuffizienz und Heimbeatmung im Kindes- und Jugendalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose im Erwachsenenalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
Website
Email
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- HSP Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Duchenne muscular dystrophy
- Distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Motor neuron disease
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Bulbospinal muscular atrophy
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Becker muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Muscular dystrophy
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular junction disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4