Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Webseite
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Drépanocytose
- Syndrome MYH9
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Hémoglobinopathie
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Drépanocytose
- Syndrome MYH9
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Hémoglobinopathie
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
Patientenorganisationen 1
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler