Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Page Web
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Hémoglobinopathie
- Stomatocytose héréditaire
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Klinikum Stuttgart
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- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Hémoglobinopathie
- Stomatocytose héréditaire
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Sphérocytose héréditaire
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Drépanocytose
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
- Syndrome MYH9
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie
Associations de patients 1
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
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Eschweiler