Alpers-Huttenlocher syndrome
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- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
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- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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