Alpers-Huttenlocher syndrome
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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- Hereditary spastic paraplegia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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