Alpers-Huttenlocher syndrome
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
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- Digestive tract malformation
- Dravet syndrome
- Niemann-Pick disease type C
- Genetic cystic renal disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Subacute sclerosing leukoencephalitis
- Rett syndrome
- Urogenital tract malformation
- Alpers-Huttenlocher syndrome
- Rare renal disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Difference of sex development
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
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