Veuillez activer JavaScript pour afficher SE-ATLAS correctement.

SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Aperçu rapide
Centres des maladies rares
Networks
Réseaux Européen de Référence Réseaux Allemands de Référence Certificats
A propos de nous
Projet / Equipe Autres sites Internet CORD-MI Foire aux questions - FAQ
Contact Privacy
Se connecter
Langage facile
International Patients
DE
EN
FR

Metaphyseal acroscyphodysplasia

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

List Contactez nous

All Entries 7

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Pseudoachondroplasie
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope isolée type III

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Marfan
Cancer du sein héréditaire
Neurofibromatose type 1
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Anomalie congénitale des membres
Syndrome de Prader-Willi

Institutions de prise en charge 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie

Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Osteogenesis imperfecta
Hypochondroplasia
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Paralytic facial malformation
Brachydactyly-long thumb syndrome
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Laron
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Pseudoachondroplasie
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope isolée type III

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales