Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Osteochondrome, multiple
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Hypochondroplasie
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Omodysplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Isolated growth hormone deficiency type III
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
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Breisacherstr. 62
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- Osteochondrome, multiple
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- Achondroplasia
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- Hypochondroplasie
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Supportgroups 1
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- FGFR3-related chondrodysplasia
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- Achondroplasia
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Isolated growth hormone deficiency type III