SE-ATLAS

Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Brain inflammatory disease Congenital lethal myopathy, Compton-North type Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Progressive hemifacial atrophy Fingerprint body myopathy Muscular channelopathy Isaacs syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Spheroid body myopathy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Duchenne and Becker muscular dystrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Rippling muscle disease Limb-girdle muscular dystrophy Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Acute disseminated encephalomyelitis Zebra body myopathy Reducing body myopathy Proximal spinal muscular atrophy type 1 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Native American myopathy Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Skeletal muscle disease Facioscapulohumeral dystrophy Rigid spine syndrome Morvan syndrome Oculopharyngeal muscular dystrophy Myxofibrosarcoma Distal hereditary motor neuropathy type 2 Muscular dystrophy Hypokalemic periodic paralysis Congenital myopathy Infantile myofibromatosis Progressive supranuclear palsy Parkinson-dementia complex of Guam Juvenile polymyositis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Genetic skeletal muscle disease Distal myopathy with anterior tibial onset Hereditary spastic paraplegia Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Muscle filaminopathy Distal hereditary motor neuropathy type 5 Logopenic progressive aphasia KLHL9-related early-onset distal myopathy Acquired skeletal muscle disease Idiopathic inflammatory myopathy Ullrich congenital muscular dystrophy Frontotemporal dementia Progressive muscular dystrophy Metabolic myopathy Distal anoctaminopathy Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Neuromuscular junction disease Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Myotonic dystrophy Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Autosomal recessive distal myopathy Hereditary continuous muscle fiber activity Distal nebulin myopathy Tel Hashomer camptodactyly syndrome Brody myopathy Genetic neuromuscular junction disease Autosomal dominant distal myopathy Acquired neuromuscular junction disease Lambert-Eaton myasthenic syndrome Distal spinal muscular atrophy type 3 Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Classic progressive supranuclear palsy syndrome Non-dystrophic myopathy Distal myotilinopathy Inclusion myopathy X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Alpha-crystallinopathy Vogt-Koyanagi-Harada disease Eosinophilic fasciitis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Motor neuron disease Synaptic congenital myasthenic syndromes Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Miyoshi myopathy Genetic motor neuron disease Cylindrical spirals myopathy Inflammatory myopathy with abundant macrophages Myotonia fluctuans Genetic periodic paralysis Acetazolamide-responsive myotonia Progressive supranuclear palsy-parkinsonism syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 King-Denborough syndrome Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Myasthenia gravis Progressive supranuclear palsy-pure akinesia with gait freezing syndrome Adult-onset myasthenia gravis Andersen-Tawil syndrome Macrophagic myofasciitis Myofibrillar myopathy Atypical progressive supranuclear palsy syndrome Hereditary inclusion body myopathy type 4 Centronuclear myopathy Neuromuscular disease Cluster headache Muscular lipidosis Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie neurodégénérative fatale post-virale Polymyosite Trichinellose Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Rhabdomyosarcome alvéolaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Myopathie liée à GNE Syndrome de Guillain-Barré Myopathie distale type Welander Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myosite à inclusions Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome myotonique Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Paralysie périodique Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Myosite de chevauchement Tumeur musculaire Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs CLIPPERS Démence fronto-temporale, variante comportementale Syndrome post-poliomyélite Amyotrophie monomélique Myopathie distale précoce type Laing Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Amyotrophie spinale généralisée Syndrome des antisynthétases Syndrome CANOMAD Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Amyotrophie spinale proximale type 2 Dermatomyosite Myosite bactérienne Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myosite virale Myosite focale Myosite parasitaire Sclérose latérale primitive Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Aphasie primaire progressive non fluente Myosite de chevauchement juvénile Démence sémantique Ataxie de Friedreich Aphasie primaire progressive Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome de Griscelli type 1 Myosite fongique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myosclérose Atrophie corticale postérieure Maladie de Niemann-Pick type C Variant de la sclérose en plaques Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Maladie de Schilder Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Dermatomyosite juvénile Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Sclérose en plaques aiguë de Marburg Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Sclérose concentrique de Baló Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Lymphohistiocytose familiale Neuromyélite optique Amylose Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Desminopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myotonie aggravée par le potassium Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myotonie congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Frontotemporale Degeneration mit Demenz Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Paralyse, periodische thyreotoxische Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie Rhabdomyosarkom Myotone Dystrophie Steinert Schwartz-Jampel-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Kamptokormie, idiopathische Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Pachymeningitis, IgG4-assoziierte Myotonia permanens Idiopathische eosinophile Myositis Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ATTRV30M-Amyloidose Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskeldystrophie, kongenitale Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Kennedy-Krankheit Enzephalitis Glykogenose, muskuläre Poliomyelitis Rhabdomyosarkom, embryonales Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3