SE-ATLAS

Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Maladie inflammatoire du cerveau Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Atrophie hémifaciale progressive Myopathie à empreintes digitales Canalopathie musculaire Syndrome d'Isaacs Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie à corps sphéroïdes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Rippling muscle disease Dystrophie musculaire des ceintures Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Encéphalomyélite aiguë disséminée Myopathie à corps zébrés Myopathie à corps réducteurs Amyotrophie spinale proximale type 1 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie amérindienne Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie du muscle squelettique Dystrophie facio-scapulo-humérale Syndrome de la colonne raide Syndrome de Morvan Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myxofibrosarcome Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire Paralysie périodique hypokaliémique Myopathie congénitale Myofibromatose infantile Paralysie supranucléaire progressive Complexe Parkinson-démence de Guam Polymyosite juvénile Paramyotonie d'Eulenburg Maladie génétique du muscle squelettique Myopathie distale du muscle tibial antérieur Paraplégie spastique héréditaire Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Filaminopathie musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Démence fronto-temporale Dystrophie musculaire progressive Myopathie d'origine métabolique Anoctaminopathie distale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de la jonction neuromusculaire Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Myopathie distale autosomique récessive Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie distale précoce associée à la nébuline Camptodactylie de Tel Hashomer Brody-Myopathie Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Myopathie, distale, autosomal-dominante Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Myopathie, nichtdystrophe Myotilinopathie, distale Einschlusskörper-Myopathie Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Alpha-Cristallinopathie Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit Fasziitis, eosinophile Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Motoneuronkrankheit Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Motoneuronkrankheit, erworbene Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Miyoshi-Myopathie Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie mit zylindrischen Spiralen Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Myotonia fluctuans Periodische Paralyse, genetisch bedingte Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 King-Denborough-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Myasthenia gravis Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Andersen-Tawil-Syndrom Makrophagische Myofasziitis Myopathie, myofibrilläre Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Myopathie, zentronukleäre Neuromuskuläre Krankheit Cluster-Kopfschmerz Lipidose, muskuläre Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie mit tubulären Aggregaten Fatale post-virale neurodegenerative Störung Polymyositis Trichinellose Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Rhabdomyosarkom, alveoläres Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz GNE-Myopathie Guillain-Barré-Syndrom Myopathie, distale, Typ Welander Juvenile Myasthenia gravis Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Einschlusskörper-Myositis Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Myotones Syndrom Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Periodische Paralyse Spinale Muskelatrophie, proximale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Myositis-Overlap-Syndrom Muskeltumor Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale CLIPPERS Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Post-Poliomyelitis-Syndrom Amyotrophie, monomelische Myopathie, distale, Typ Laing Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Antisynthetase-Syndrom CANOMAD-Syndrom Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Dermatomyositis Myositis, bakterielle Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myositis, virale Myositis, fokale Myositis, parasitäre Lateralsklerose, primäre Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Aphasie, nicht-flüssige progrediente Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Semantische Demenz Friedreich-Ataxie Aphasie, primäre progressive Myosin-Speicher-Myopathie Griscelli-Syndrom Typ 1 Myositis bei Pilzerkrankungen Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myosklerose Atrophie, kortikale posteriore Niemann-Pick-Krankheit Typ C Multiple Sklerose variante Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Schilder-Krankheit Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Dermatomyositis, juvenile Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Myopathie, benigne, Typ Samariter Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Motoneuron-Krankheit Madras Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Akute multiple Sklerose Marburg Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Konzentrische Sklerose Baló Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Amyloidose Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Desminopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myotonie, Kalium-sensitive Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Myotonie, kongenitale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dégénérescence fronto-temporale avec démence Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Paralysie périodique thyrotoxique Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystonie rare Rhabdomyosarcome Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de Schwartz-Jampel Sclérose latérale amyotrophique Camptocormie idiopathique Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Pachyméningite associée à IgG4 Myotonie permanente Myosite éosinophile idiopathique Myopathie congénitale avec cores Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Amylose ATTRV30M Déficit en transporteur de la riboflavine Dystrophie musculaire congénitale Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite Maladie de Kennedy Encéphalite Glycogénose musculaire Poliomyélite Rhabdomyosarcome embryonnaire Amyotrophie spinale proximale type 3