SE-ATLAS

Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Maladie inflammatoire du cerveau Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Atrophie hémifaciale progressive Myopathie à empreintes digitales Canalopathie musculaire Syndrome d'Isaacs Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie à corps sphéroïdes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Rippling muscle disease Dystrophie musculaire des ceintures Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Encéphalomyélite aiguë disséminée Myopathie à corps zébrés Myopathie à corps réducteurs Amyotrophie spinale proximale type 1 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie amérindienne Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie du muscle squelettique Dystrophie facio-scapulo-humérale Syndrome de la colonne raide Syndrome de Morvan Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myxofibrosarcome Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire Paralysie périodique hypokaliémique Myopathie congénitale Myofibromatose infantile Paralysie supranucléaire progressive Complexe Parkinson-démence de Guam Polymyosite juvénile Paramyotonie d'Eulenburg Maladie génétique du muscle squelettique Myopathie distale du muscle tibial antérieur Paraplégie spastique héréditaire Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Filaminopathie musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Démence fronto-temporale Dystrophie musculaire progressive Myopathie d'origine métabolique Anoctaminopathie distale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de la jonction neuromusculaire Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Myopathie distale autosomique récessive Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie distale précoce associée à la nébuline Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie de Brody Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Myopathie distale autosomique dominante Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale distale type 3 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique Myopathies non dystrophiques Myotilinopathie distale Myopathie à inclusion Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Alpha-cristallinopathie Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Eosinophilic fasciitis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Motor neuron disease Synaptic congenital myasthenic syndromes Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Miyoshi myopathy Genetic motor neuron disease Cylindrical spirals myopathy Inflammatory myopathy with abundant macrophages Myotonia fluctuans Genetic periodic paralysis Acetazolamide-responsive myotonia Progressive supranuclear palsy-parkinsonism syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 King-Denborough syndrome Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Myasthenia gravis Progressive supranuclear palsy-pure akinesia with gait freezing syndrome Adult-onset myasthenia gravis Andersen-Tawil syndrome Macrophagic myofasciitis Myofibrillar myopathy Atypical progressive supranuclear palsy syndrome Hereditary inclusion body myopathy type 4 Centronuclear myopathy Neuromuscular disease Cluster headache Muscular lipidosis Progressive supranuclear palsy-corticobasal syndrome Juvenile primary lateral sclerosis Tubular aggregate myopathy Fatal post-viral neurodegenerative disorder Polymyositis Trichinellosis Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Alveolar rhabdomyosarcoma Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia GNE myopathy Guillain-Barré syndrome Distal myopathy, Welander type Juvenile myasthenia gravis Progressive supranuclear palsy-progressive non-fluent aphasia syndrome Proximal myotonic myopathy Nemaline myopathy X-linked myopathy with postural muscle atrophy Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy X-linked myopathy with excessive autophagy Inclusion body myositis Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Hereditary myopathy with early respiratory failure Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Myotonic syndrome Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Thomsen and Becker disease Periodic paralysis Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Pontocerebellar hypoplasia type 1 Overlap myositis Muscular tumor Bulbospinal muscular atrophy of adult Congenital fibrosis of extraocular muscles CLIPPERS Behavioral variant of frontotemporal dementia Postpoliomyelitis syndrome Monomelic amyotrophy Laing early-onset distal myopathy Rippling muscle disease with myasthenia gravis Generalized bulbospinal muscular atrophy Antisynthetase syndrome CANOMAD syndrome Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Proximal spinal muscular atrophy type 4 Infectious, fungal or parasitic myopathy Proximal spinal muscular atrophy type 2 Dermatomyositis Bacterial myositis Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Viral myositis Focal myositis Parasitic myositis Primary lateral sclerosis Opsoclonus-myoclonus syndrome Frontotemporal dementia with motor neuron disease Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG Progressive non-fluent aphasia Juvenile overlap myositis Semantic dementia Friedreich ataxia Primary progressive aphasia Myosin storage myopathy Griscelli syndrome type 1 Fungal myositis Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Myosclerosis Posterior cortical atrophy Niemann-Pick disease type C Multiple sclerosis variant Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Schilder disease Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Juvenile dermatomyositis Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Benign Samaritan congenital myopathy Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Madras motor neuron disease Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Marburg acute multiple sclerosis Rare neuroinflammatory or neuroimmunological disease Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Baló concentric sclerosis Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Amyloidose Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Desminopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Myotonie, Kalium-sensitive Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Myotonie, kongenitale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Frontotemporale Degeneration mit Demenz Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Paralyse, periodische thyreotoxische Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie Rhabdomyosarkom Myotone Dystrophie Steinert Schwartz-Jampel-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Kamptokormie, idiopathische Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Pachymeningitis, IgG4-assoziierte Myotonia permanens Idiopathische eosinophile Myositis Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ATTRV30M-Amyloidose Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskeldystrophie, kongenitale Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Kennedy-Krankheit Enzephalitis Glykogenose, muskuläre Poliomyelitis Rhabdomyosarkom, embryonales Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3