SE-ATLAS

Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Maladie inflammatoire du cerveau Myopathie létale congénitale type Compton-North Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Atrophie hémifaciale progressive Myopathie à empreintes digitales Canalopathie musculaire Syndrome d'Isaacs Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie à corps sphéroïdes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Rippling muscle disease Dystrophie musculaire des ceintures Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte Encéphalomyélite aiguë disséminée Myopathie à corps zébrés Myopathie à corps réducteurs Amyotrophie spinale proximale type 1 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie amérindienne Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie du muscle squelettique Dystrophie facio-scapulo-humérale Syndrome de la colonne raide Syndrome de Morvan Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Myxofibrosarcome Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire Paralysie périodique hypokaliémique Myopathie congénitale Myofibromatose infantile Paralysie supranucléaire progressive Complexe Parkinson-démence de Guam Polymyosite juvénile Paramyotonie d'Eulenburg Maladie génétique du muscle squelettique Myopathie distale du muscle tibial antérieur Paraplégie spastique héréditaire Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Filaminopathie musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Démence fronto-temporale Dystrophie musculaire progressive Myopathie d'origine métabolique Anoctaminopathie distale Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de la jonction neuromusculaire Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Myopathie distale autosomique récessive Activité continue familiale de la fibre musculaire Distale Nebulin-Myopathie Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Brody-Myopathie Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Myopathie, distale, autosomal-dominante Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Myopathie, nichtdystrophe Myotilinopathie, distale Einschlusskörper-Myopathie Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Alpha-Cristallinopathie Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit Fasziitis, eosinophile Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Motoneuronkrankheit Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Motoneuronkrankheit, erworbene Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Miyoshi-Myopathie Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie mit zylindrischen Spiralen Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Myotonia fluctuans Periodische Paralyse, genetisch bedingte Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 King-Denborough-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Myasthenia gravis Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Andersen-Tawil-Syndrom Makrophagische Myofasziitis Myopathie, myofibrilläre Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Myopathie, zentronukleäre Neuromuskuläre Krankheit Cluster-Kopfschmerz Lipidose, muskuläre Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie avec agrégats tubulaires Maladie neurodégénérative fatale post-virale Polymyosite Trichinellose Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Rhabdomyosarcome alvéolaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Myopathie liée à GNE Syndrome de Guillain-Barré Myopathie distale type Welander Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Myosite à inclusions Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome myotonique Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Paralysie périodique Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Myosite de chevauchement Tumeur musculaire Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs CLIPPERS Démence fronto-temporale, variante comportementale Syndrome post-poliomyélite Amyotrophie monomélique Myopathie distale précoce type Laing Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Amyotrophie spinale généralisée Syndrome des antisynthétases Syndrome CANOMAD Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Amyotrophie spinale proximale type 2 Dermatomyosite Myosite bactérienne Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myosite virale Myosite focale Myosite parasitaire Sclérose latérale primitive Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Aphasie primaire progressive non fluente Myosite de chevauchement juvénile Démence sémantique Ataxie de Friedreich Aphasie primaire progressive Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome de Griscelli type 1 Myosite fongique Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myosclérose Atrophie corticale postérieure Maladie de Niemann-Pick type C Variant de la sclérose en plaques Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Maladie de Schilder Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère Dermatomyosite juvénile Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Sclérose en plaques aiguë de Marburg Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Sclérose concentrique de Baló Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant Lymphohistiocytose familiale Neuromyélite optique Amylose Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Desminopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myotonie aggravée par le potassium Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Myotonie congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dégénérescence fronto-temporale avec démence Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Paralysie périodique thyrotoxique Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystonie rare Rhabdomyosarcome Dystrophie myotonique de Steinert Schwartz-Jampel-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Kamptokormie, idiopathische Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Transiente neonatale Myasthenia gravis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Pachymeningitis, IgG4-assoziierte Myotonia permanens Idiopathische eosinophile Myositis Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie ATTRV30M-Amyloidose Riboflavin-Transporter-Defizienz Muskeldystrophie, kongenitale Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Kennedy-Krankheit Enzephalitis Glykogenose, muskuläre Poliomyelitis Rhabdomyosarkom, embryonales Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3