Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
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Description of patient organisation
            Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst. 
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
- Regular meetings
Special offers
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Preview of the represented diseases 1
                    
                        
                        
                        Toriello-Lacassie-Droste syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Marshall syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Johnson neuroectodermal syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Cranioectodermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Cronkhite-Canada syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Deafness-enamel hypoplasia-nail defects syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Autosomal dominant trichoodontoonychodysplasia-syndactyly
                        
                    
                        
                        
                        Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
                        
                    
                        
                        
                        Trichothiodystrophy
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia-blindness syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
                        
                    
                        
                        
                        EEC syndrome and related disorders
                        
                    
                        
                        
                        Ellis Van Creveld syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Oculodentodigital dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        KID syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Focal facial dermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type
                        
                    
                        
                        
                        Focal facial dermal dysplasia type III
                        
                    
                        
                        
                        DOORS syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Congenital generalized hypertrichosis, Ambras type
                        
                    
                        
                        
                        Böök syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Teebi-Shaltout syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Chondroectodermal dysplasia with night blindness
                        
                    
                        
                        
                        Contractures-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Choroidal atrophy-alopecia syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Odonto-tricho-ungual-digito-palmar syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Hidrotic ectodermal dysplasia, Christianson-Fourie type
                        
                    
                        
                        
                        Hidrotic ectodermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Ichthyosis-alopecia-eclabion-ectropion-intellectual disability syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Dermotrichic syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Limb-mammary syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Hidrotic ectodermal dysplasia, Halal type
                        
                    
                        
                        
                        Dyskeratosis congenita
                        
                    
                        
                        
                        Hypohidrotic ectodermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
                        
                    
                        
                        
                        Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Oculoosteocutaneous syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Blepharo-cheilo-odontic syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-retino-dento-digital syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Amelocerebrohypohidrotic syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Pure hair and nail ectodermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Trichorhinophalangeal syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Dermatoosteolysis, Kirghizian type
                        
                    
                        
                        
                        Taurodontia-absent teeth-sparse hair syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Pyramidal molars-abnormal upper lip syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichosis cubiti
                        
                    
                        
                        
                        Incontinentia pigmenti
                        
                    
                        
                        
                        EEC syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Cooks syndrome
                        
                    
                        
                        
                        GAPO syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
                        
                    
                        
                        
                        Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome
                        
                    
                        
                        
                        EEM syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Cartilage-hair hypoplasia
                        
                    
                        
                        
                        Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia-intellectual disability-central nervous system malformation syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Fried's tooth and nail syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Orofaciodigital syndrome type 1
                        
                    
                        
                        
                        Amelo-onycho-hypohidrotic syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Dermatopathia pigmentosa reticularis
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichosis lanuginosa congenita
                        
                    
                        
                        
                        Corneodermatoosseous syndrome
                        
                    
                        
                        
                        ADULT syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Focal facial dermal dysplasia type IV
                        
                    
                        
                        
                        Dermoodontodysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Bartsocas-Papas syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Scalp-ear-nipple syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Oculotrichodysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Trichorhinophalangeal syndrome type 2
                        
                    
                        
                        
                        Lelis syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome
                        
                    
                        
                        
                        AREDYLD syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Trichorhinophalangeal syndrome type 1
                        
                    
                        
                        
                        Pili torti-onychodysplasia syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Deafness-onychodystrophy syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Ito hypomelanosis
                        
                    
                        
                        
                        Leukomelanoderma-infantilism-intellectual disability-hypodontia-hypotrichosis syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Sparse hair-short stature-skin anomalies syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Trichodental syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Focal facial dermal dysplasia type II
                        
                    
                        
                        
                        Anonychia with flexural pigmentation
                        
                    
                        
                        
                        Focal facial dermal dysplasia type I
                        
                    
                        
                        
                        Cardiofaciocutaneous syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Lacrimoauriculodentodigital syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Odonto-onycho-dermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-dento-osseous syndrome
                        
                    
                        
                        
                        X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type
                        
                    
                        
                        
                        Hallermann-Streiff syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Odonto-onycho dysplasia-alopecia syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Hypodontia-dysplasia of nails syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Focal dermal hypoplasia
                        
                    
                        
                        
                        Odontotrichomelic syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Papillon-Lefèvre syndrome
                        
                    
                        
                        
                        CHIME syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Trichoodontoonychial dysplasia
                        
                    
                        
                        
                        Johanson-Blizzard syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Dubowitz syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Schinzel-Giedion syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
                        
                    
                        
                        
                        X-linked congenital generalized hypertrichosis
                        
                    
                        
                        
                        Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
                        
                    
                        
                        
                        Acrofacial dysostosis, Weyers type
                        
                    
                        
                        
                        Gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome
                        
                    
                
            9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
            
        Last updated:
        21.02.2025
    
