Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
            Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst. 
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Internes Forum
- Regelmäßige Treffen
Besonderes Angebot
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1
                    
                        
                        
                        Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Marshall
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome neuroectodermique de Johnson
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie cranio-ectodermique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Cronkhite-Canada
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
                        
                    
                        
                        
                        Trichothiodystrophie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome EEC et maladies associées
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Ellis-Van Creveld
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie oculo-dento-digitale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome KID
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie dermique faciale focale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie dermique faciale focale type III
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome DOORS
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Böök
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Teebi-Shaltout
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hidrotique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome dermotriche
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome limb-mammary
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
                        
                    
                        
                        
                        Dyskératose congénitale
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie ectodermique hypohidrotique
                        
                    
                        
                        
                        Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome oculo-ostéo-cutané
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome blépharo-cheilo-odontique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome tricho-rétino-dento-digital
                        
                    
                        
                        
                        Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ
                        
                    
                        
                        
                        Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
                        
                    
                        
                        
                        Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar
                        
                    
                        
                        
                        Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichosis cubiti
                        
                    
                        
                        
                        Incontinentia pigmenti
                        
                    
                        
                        
                        EEC-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta
                        
                    
                        
                        
                        Cooks-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        GAPO-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant
                        
                    
                        
                        
                        Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
                        
                    
                        
                        
                        EEM-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Knorpel-Haar-Hypoplasie
                        
                    
                        
                        
                        Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
                        
                    
                        
                        
                        Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried
                        
                    
                        
                        
                        Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
                        
                    
                        
                        
                        Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dermatopathia pigmentosa reticularis
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale
                        
                    
                        
                        
                        Korneo-dermato-ossäres-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        ADULT-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV
                        
                    
                        
                        
                        Dermoodontodysplasie
                        
                    
                        
                        
                        Bartsocas-Papas-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Okulo-tricho-Dysplasie
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2
                        
                    
                        
                        
                        Lelis-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        AREDYLD-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
                        
                    
                        
                        
                        Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Hypomelanose Typ Ito
                        
                    
                        
                        
                        Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen
                        
                    
                        
                        
                        Trichodentales Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
                        
                    
                        
                        
                        Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II
                        
                    
                        
                        
                        Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I
                        
                    
                        
                        
                        Kardio-fazio-kutanes Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie, odonto-onycho-dermale
                        
                    
                        
                        
                        Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-dento-ossäres Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien
                        
                    
                        
                        
                        Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ
                        
                    
                        
                        
                        Hallermann-Streiff-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie
                        
                    
                        
                        
                        Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen
                        
                    
                        
                        
                        Ektodermale Dysplasie
                        
                    
                        
                        
                        Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Hypodontie - Nageldysplasie
                        
                    
                        
                        
                        Hypoplasie, fokale dermale
                        
                    
                        
                        
                        Odonto-trichomelisches Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Papillon-Lefèvre-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        CHIME-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Tricho-odonto-onychiale Dysplasie
                        
                    
                        
                        
                        Johanson-Blizzard-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dubowitz-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Schinzel-Giedion-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale
                        
                    
                        
                        
                        Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
                        
                    
                        
                        
                        Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
                        
                    
                        
                        
                        Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom
                        
                    
                
            9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
            
        Zuletzt bearbeitet:
        21.02.2025
    
