Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
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Description of patient organisation
Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Care provisions
This support group organisation offers the following
- Internal forum
- Regular meetings
Special offers
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Preview of the represented diseases 1
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
Marshall-Syndrom
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie
Dysplasie, kranioektodermale
Cronkhite-Canada-Syndrom
Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie
Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Trichothiodystrophie
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
EEC-Syndrom und verwandte Störungen
Ellis Van Creveld-Syndrom
Dysplasie, okulo-dento-digitale
KID-Syndrom
Fokale faziale dermale Dysplasie
Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III
DOORS-Syndrom
Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
Book-Syndrom
Teebi-Shaltout-Syndrom
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit
Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes
Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom
Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom
Dermotrichales Syndrom
Limb-Mammary-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
Dyskeratosis congenita
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Okulo-osteo-kutanes Syndrom
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ
Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar
Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom
Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom
Hypertrichosis cubiti
Incontinentia pigmenti
EEC-Syndrom
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom
Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta
Cooks-Syndrom
GAPO-Syndrom
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant
Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
EEM-Syndrom
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom
Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
Dermatopathia pigmentosa reticularis
Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale
Korneo-dermato-ossäres-Syndrom
ADULT-Syndrom
Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV
Dermoodontodysplasie
Bartsocas-Papas-Syndrom
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom
Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Okulo-tricho-Dysplasie
Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2
Lelis-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom
AREDYLD-Syndrom
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom
Hypomelanose Typ Ito
Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom
Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen
Trichodentales Syndrom
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II
Anonychie mit umschriebener Pigmentierung
Focal facial dermal dysplasia type I
Cardiofaciocutaneous syndrome
Lacrimoauriculodentodigital syndrome
Odonto-onycho-dermal dysplasia
Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome
Tricho-dento-osseous syndrome
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Pilodental dysplasia-refractive errors syndrome
Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type
Hallermann-Streiff syndrome
Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
Odonto-onycho dysplasia-alopecia syndrome
Trichodermodysplasia-dental alterations syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
Hypodontia-dysplasia of nails syndrome
Focal dermal hypoplasia
Odontotrichomelic syndrome
Tricho-oculo-dermo-vertebral syndrome
Papillon-Lefèvre syndrome
CHIME syndrome
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
Trichoodontoonychial dysplasia
Johanson-Blizzard syndrome
Dubowitz syndrome
Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome
Schinzel-Giedion syndrome
Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome
X-linked congenital generalized hypertrichosis
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome
Acrofacial dysostosis, Weyers type
Gingival fibromatosis-hypertrichosis syndrome
9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Last updated:
21.02.2025