SE-ATLAS

CANOMAD syndrome Joubert syndrome with ocular defect X-linked progressive cerebellar ataxia Adult-onset dystonia-parkinsonism Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Paraneoplastic limbic encephalitis Ataxia-tapetoretinal degeneration syndrome Joubert syndrome with renal defect Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Childhood-onset autosomal recessive slowly progressive spinocerebellar ataxia Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Autosomal recessive spastic ataxia Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Joubert syndrome with hepatic defect Spastic ataxia with congenital miosis Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Ichthyosis-hepatosplenomegaly-cerebellar degeneration syndrome Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Variant of Guillain-Barré syndrome Polyneuropathy associated with IgM monoclonal gammopathy with anti-MAG Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome X-linked intellectual disability-ataxia-apraxia syndrome Friedreich ataxia Infantile-onset spinocerebellar ataxia Autosomal recessive cerebellar ataxia-movement disorder syndrome Multifocal motor neuropathy Non-hereditary degenerative ataxia Ataxia with vitamin E deficiency Spinocerebellar ataxia type 37 Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy Ataxia-deafness-intellectual disability syndrome Infantile-onset autosomal recessive nonprogressive cerebellar ataxia Familial paroxysmal ataxia Regional variant of Guillain-Barré syndrome Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Autosomal dominant cerebellar ataxia Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia Ataxia-telangiectasia Fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial complex I deficiency Dentatorubral pallidoluysian atrophy Autosomal dominant cerebellar ataxia type II Acquired ataxia Functional variant of Guillain-Barré syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Spinocerebellar ataxia type 29 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome Episodic ataxia type 1 TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Superficial siderosis Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Paraneoplastic neurologic syndrome Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Barth syndrome Ataxia-telangiectasia-like disorder Joubert syndrome and related disorders Dystonia 16 Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Rare ataxia FASTKD2-related infantile mitochondrial encephalomyopathy Fingerprint body myopathy Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to FKBP22 deficiency Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive ataxia, Beauce type Huntington disease Paraparetic variant of Guillain-Barré syndrome Acute and subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy Dysequilibrium syndrome Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Carey-Fineman-Ziter syndrome Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis Acute pure sensory neuropathy Spinocerebellar ataxia type 32 Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome Distal myopathy with anterior tibial onset Finnish upper limb-onset distal myopathy Joubert syndrome with oculorenal defect CAMOS syndrome Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Hereditary spastic paraplegia KLHL9-related early-onset distal myopathy Cataract-ataxia-deafness syndrome Acute pandysautonomia Spinocerebellar ataxia type 35 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Lewis-Sumner-Syndrom Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Brody-Myopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Alpha-Cristallinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische Desminopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, episodische, Typ 3 Einschlusskörper-Myopathie Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Polyradikuloneuropathie, chronische Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Cap-Myopathie Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Bickerstaff-Enzephalitis Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neuropathie, akute axonale motorische Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Richards-Rundle-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Miller-Fisher-Syndrom Retinopathie, karzinomassoziierte Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Infantile Dystonie-Parkinsonismus POEMS-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Myasthenia gravis Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Juvenile Myasthenia gravis Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Central-Core-Myopathie Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Glykogenose, muskuläre Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Guillain-Barré-Syndrom Transiente neonatale Myasthenia gravis Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Episodische Ataxie, hereditäre Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Ataxie, episodische, Typ 7 Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Ataxie épisodique type 6 Dystrophie musculaire de Bethlem Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Syndrome de Joubert Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication Ataxie héréditaire Syndrome parkinsonien rare Amylose ATTRV122I Ataxie épisodique type 5 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome EAST Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse liée à l'X Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Encéphalite anti-NMDAr Syndrome de l'homme raide classique Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG Myélite transverse aiguë avec anticorps anti-MOG Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Ataxie spastique