SE-ATLAS

Syndrome CANOMAD Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Variant du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Ataxie de Friedreich Ataxie spinocérébelleuse infantile Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Neuropathie motrice multifocale Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse type 37 Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie-télangiectasie Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie acquise Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Ataxie épisodique type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Sidérose superficielle Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome de Barth Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de Joubert et maladies associées Dystonie 16 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Ataxie, seltene Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Fingerprint-Body-Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Huntington-Krankheit Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute Dysäquilibrium-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Neuronopathie, akute reine sensorische Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Hereditäre spastische Paraplegie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Pandysautonomie, akute Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Lewis-Sumner-Syndrom Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Brody-Myopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Alpha-Cristallinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische Desminopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, episodische, Typ 3 Einschlusskörper-Myopathie Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Polyradikuloneuropathie, chronische Ataxie, episodische, Typ 4 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Cap-Myopathie Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Bickerstaff-Enzephalitis Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neuropathie, akute axonale motorische Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Richards-Rundle-Syndrom Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome de Miller Fisher Rétinopathie paranéoplasique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie-parkinsonisme infantile Syndrome POEMS Maladie de Machado-Joseph type 1 Myasthénie auto-immune de l'adulte Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Myasthénie auto-immune Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Ataxie spinocérébelleuse type 26 Myasthénie auto-immune juvénile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Myopathie congénitale à "central cores" Maladie de Machado-Joseph type 2 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Glycogénose musculaire Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Maladie de Machado-Joseph type 3 Syndrome de Guillain-Barré Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Ataxie épisodique héréditaire Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Ataxie épisodique type 7 Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Ataxie épisodique type 6 Dystrophie musculaire de Bethlem Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Syndrome de Joubert Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication Ataxie héréditaire Syndrome parkinsonien rare Amylose ATTRV122I Ataxie épisodique type 5 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome EAST Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse liée à l'X Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Encéphalite anti-NMDAr Syndrome de l'homme raide classique Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG Myélite transverse aiguë avec anticorps anti-MOG Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Ataxie spastique