SE-ATLAS

Syndrome CANOMAD Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Variant du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Friedreich-Ataxie Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Multifokale motorische Neuropathie Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie, paroxysmale, familiäre Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Ataxie, erworbene Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Ataxie, episodische, Typ 1 TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Superfizielle Siderose Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Paraneoplastische Neurologische Syndrome Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Barth-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Dystonie 16 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Ataxie, seltene Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Fingerprint-Body-Myopathie Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Huntington-Krankheit Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute Dysäquilibrium-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Neuronopathie, akute reine sensorische Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Hereditäre spastische Paraplegie KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Pandysautonomie, akute Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Marinesco-Sjögren-Syndrom Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Lewis-Sumner-Syndrom Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Brody-Myopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Alpha-Cristallinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische Desminopathie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Ataxie, episodische, Typ 3 Einschlusskörper-Myopathie Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Polyradiculonévrite chronique Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Myopathie à casquette Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Rhombencéphalite de Bickerstaff Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Syndrome de Richards-Rundle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome de Miller Fisher Rétinopathie paranéoplasique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie-parkinsonisme infantile Syndrome POEMS Maladie de Machado-Joseph type 1 Myasthénie auto-immune de l'adulte Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 23 Myasthénie auto-immune Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Ataxie spinocérébelleuse type 26 Myasthénie auto-immune juvénile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Myopathie congénitale à "central cores" Maladie de Machado-Joseph type 2 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Glycogénose musculaire Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Maladie de Machado-Joseph type 3 Syndrome de Guillain-Barré Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Ataxie épisodique héréditaire Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Ataxie, episodische, Typ 7 Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Ataxie, episodische, Typ 6 Bethlem-Myopathie Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Joubert-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung Ataxie, hereditäre Parkinson-Syndrom, seltenes ATTRV122I-Amyloidose Ataxie, episodische, Typ 5 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Ataxie, autosomal-dominante EAST-Syndrom Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Duane-Anomalie - Myopathie - Skoliose Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Stiff-person-Syndrom, klassisches Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper Neuropathie, akute ataxische sensorische Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spastische Ataxie