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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Ania C. Muntau
Information
Care facility for children
Description
Die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Kinder-UKE des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf widmet sich mit besonderem Schwerpunkt Kindern mit seltenen und komplexen Erkrankungen. Dem Leitgedanken einer universitären Medizin folgend sind Forschung, Diagnostik und Behandlung auf eine personalisierte Versorgung und die Entwicklung innovativer Therapiestrategien für die Patienten ausgerichtet. Dies wird durch eine enge Verbindung von experimenteller Grundlagenforschung, klinischer Forschung und Prüfung am Patienten mit Leitung und Durchführung internationaler Zulassungsstudien ermöglicht.

Care provisions

This facility offers the following
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy

Contact

Patientenservicecenter der Kinderklinik
040 741020400
040 741020404
kinderklinik@uke.de
Website https://www.uke.de/kliniken-institute/kliniken/kinder-und-jugendmedizin/index.html

Address

Martinistraße 52
20246 Hamburg
Gebäude O47

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 3

Preview of the assigned diseases 14

CLN1 disease Thrombotic microangiopathy Kawasaki disease Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Cree leukoencephalopathy Ovarioleukodystrophy Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Pelizaeus-Merzbacher disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Autoinflammatory syndrome of childhood Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation OBSOLETE: CLN3 disease Cryoglobulinemic vasculitis Eosinophilic fasciitis Muckle-Wells syndrome PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Unspecified juvenile idiopathic arthritis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis CLN2 disease Hereditary periodic fever syndrome CLN5 disease Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies CLN9 disease Nasu-Hakola disease Congenital or early infantile CACH syndrome CLN6 disease Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis Neonatal adrenoleukodystrophy Mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome Microscopic polyangiitis Relapsing polychondritis Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Autosomal dominant polycystic kidney disease Autosomal recessive polycystic kidney disease Periodic fever syndrome of childhood Fabry disease Alagille syndrome Juvenile or adult CACH syndrome Metachromatic leukodystrophy, late infantile form Rare systemic or rheumatological disease of childhood Hypomyelination-congenital cataract syndrome Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Allan-Herndon-Dudley syndrome Metachromatic leukodystrophy, juvenile form Infantile onset panniculitis with uveitis and systemic granulomatosis 4H leukodystrophy Metachromatic leukodystrophy, adult form Familial Mediterranean fever Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Idiopathic recurrent pericarditis Gorham-Stout disease Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Overlapping connective tissue disease Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Krabbe disease Primary glomerular disease Unknown leukodystrophy Infantile Krabbe disease Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Unexplained periodic fever syndrome of childhood Late-infantile/juvenile Krabbe disease Granulomatosis with polyangiitis Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Adult Krabbe disease Drug-induced vasculitis Infantile Refsum disease Null syndrome Zellweger syndrome Unclassified vasculitis Alexander disease type I Odontoleukodystrophy Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Dermatomyosite juvénile Déficit en acyl-CoA oxydase Syndrome JMP Maladie de Castleman de l'enfant Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome CANDLE Néphropathie glomérulaire secondaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Connectivite mixte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Maladie de Canavan modérée Paraplégie spastique type 2 Syndrome CACH Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome de Hajdu-Cheney Maladie de Canavan Adrénomyéloneuropathie Polymyosite juvénile Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome Ravine Maladie CLN7 Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche CADDS Syndrome CACH infantile tardif Arthrite réactionnelle Maladie de Canavan sévère Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Sarcoïdose Adrénoleucodystrophie liée à l'X Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Vascularite post-infectieuse Syndrome d'Aicardi-Goutières Vascularite rare de l'enfant Syndrome de Nakajo-Nishimura Maladie d'Alexander Leucodystrophie Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Anomalie de la biogenèse du péroxysome Arthrite juvénile idiopathique Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Cryoglobulinémie mixte type III Cryoglobulinémie mixte type II Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Maladie de Behçet Maladie de Wilson Xanthomatose cérébrotendineuse Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Syndrome PFAPA Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Sweet syndrome Progressive cavitating leukoencephalopathy Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Cogan syndrome Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome Alexander disease type II Takayasu arteritis Blau syndrome CLN10 disease Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation NLRP12-associated hereditary periodic fever syndrome STXBP1-related encephalopathy X-linked cerebral adrenoleukodystrophy CINCA syndrome Majeed syndrome Refsum disease Primary Sjögren syndrome Localized scleroderma Non-infectious anterior uveitis Early-onset sarcoidosis DITRA CLN8 disease PAPA syndrome Genetic glomerular disease Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Rare pediatric systemic disease Alpha-1-antitrypsin deficiency Pyogenic autoinflammatory syndrome of childhood Vasculitis due to ADA2 deficiency Giant cell arteritis Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts CREST syndrome Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Familial cold urticaria Idiopathic juvenile osteoporosis Anti-neutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis Immunoglobulin A vasculitis ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Neuronal ceroid lipofuscinosis

Provided care options 7

# Contact person
1
Sprechstunde für Neuropädiatrie
PD Dr. med. Jonas Denecke

040 741020400
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Dr. med. Fabian Speth, Dr. med. Anja Fröhlich

040 741020400
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung. Telefonsiche Erreichbarkeit: Mo - Fr 8:00 - 16:00 Uhr.

3
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
PD Dr. med. Nicole Muschol

040 741053714
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

4
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Dr. med. Angela Schulz

040 741020440
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung. Telefonische Erreichbarkeit: Mo - Fr 8:00 - 16:00 Uhr.

5
Sprechstunde für Leukodystrophien
Dr. med. Annette Bley

040 741056391
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

6
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Prof. Dr. med. Jun Oh

040 741020400
Email
Website
Sprechzeiten: Mo und Di 8:30 - 11:30 Uhr, Mi und Do 8:30 - 11:30 Uhr sowie 14:30 - 15:30 Uhr, Fr 9:00 - 11:30 Uhr nach Vereinbarung.

7
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Prof. Dr. med. Jun Oh

040 741051200
Email
Website
Sprechzeiten: Mo 8:30 - 12:00 Uhr und 14:00 - 17:00 Uhr, Di, Do, Fr 8:30 - 12:00 Uhr sowie Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 14:00 - 18:00 Uhr nach Vereinbarung.

9.97882014526112653.591869136290036Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Last updated: 25.03.2025